Curare le malattie genetiche con la AI

CREME è un nuovo laboratorio virtuale basato sull'intelligenza artificiale per aiutare a curare le malattie genetiche

Immagina di osservare milioni e milioni di misteriose mutazioni genetiche. Con la tecnologia di editing genetico CRISPR, alcune di queste mutazioni potrebbero avere un potenziale terapeutico. Tuttavia, dimostrarlo significherebbe molte migliaia di ore di lavoro in laboratorio. Solo capire quali valgono la pena di essere esplorate ulteriormente richiederebbe molto tempo e denaro. Ma cosa succederebbe se potessi farlo nel regno virtuale con l'intelligenza artificiale?

CREME è un nuovo laboratorio virtuale basato sull'intelligenza artificiale inventato dal professore associato Peter Koo (1) del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) e dal suo team.

Consente ai genetisti di eseguire migliaia di esperimenti virtuali con un clic.

Ora, gli scienziati possono usarlo per iniziare a identificare e comprendere le regioni chiave del genoma.

Il programma, descritto in un articolo pubblicato su Nature Genetics (2), è modellato sull'interferenza CRISPR (CRISPRi), una tecnica di perturbazione genetica basata su CRISPR.

CRISPRi consente ai biologi di ridurre l'attività di geni specifici in una cellula.

CREME consente agli scienziati di apportare modifiche simili nel genoma virtuale e prevede i loro effetti sull'attività genetica. In altre parole, è quasi come una versione AI di CRISPRi.

«In realtà, CRISPRi è incredibilmente difficile da eseguire in laboratorio. E sei limitato dal numero di perturbazioni e dalla scala. Ma poiché stiamo eseguendo tutte le nostre perturbazioni [virtualmente], possiamo spingerci oltre i limiti. E la scala degli esperimenti che abbiamo eseguito è senza precedenti: centinaia di migliaia di esperimenti di perturbazione», spiega Koo.

Il professor Koo e il suo team hanno testato CREME su un altro strumento di analisi del genoma basato sull'intelligenza artificiale chiamato 'Enformer'.

Egli racconta: «Volevano sapere come l'algoritmo di 'Enformer' effettua previsioni sul genoma. Domande come questa sono centrali nel lavoro di Koo. Abbiamo questi modelli grandi e potenti. Sono piuttosto convincenti nel prendere sequenze di DNA e predire l'espressione genica. Ma non abbiamo davvero buoni modi per cercare di capire cosa stanno imparando questi modelli. Presumibilmente, stanno facendo previsioni accurate perché hanno imparato molti dei criteri sulla regolazione genica, ma non sappiamo effettivamente su cosa si basano le loro previsioni».

Con CREME, il team di Koo ha scoperto una serie di regole genetiche che Enformer ha appreso durante l'analisi del genoma.

Questa intuizione potrebbe un giorno rivelarsi preziosa per la scoperta di farmaci.

«Comprendere le regole della regolazione genica offre più opzioni per regolare i livelli di espressione genica in modi precisi e prevedibili», afferma il dottor Koo.

Con un'ulteriore messa a punto, CREME potrebbe presto mettere i genetisti sulla strada della scoperta di nuovi obiettivi terapeutici. Forse il più significativo è che potrebbe persino dare agli scienziati che non hanno accesso a un vero laboratorio il potere di fare queste scoperte.

Riferimenti:

(1) Peter Koo

(2) Interpreting cis-regulatory interactions from large-scale deep neural networks

Descrizione foto: CREME, l’ultimo toolkit di intelligenza artificiale del laboratorio del professore assistente CSHL Peter Koo, consente ai genetisti di simulare migliaia di esperimenti in un laboratorio virtuale. - Credit: CSHL.

Autore traduzione riassuntiva e adattamento linguistico: Edoardo Capuano / Articolo originale: Is CREME AI’s answer to CRISPR?