Il gene responsabile della cardiomiopatia aritmogena

Il gene responsabile lo hanno scoperto i ricercatori dell'Università di Padova. La cardiomiopatia aritmogena causa due morti all'anno ogni 100 mila persone

Scoperto dai ricercatori dell'Università di Padova un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, responsabile di morte improvvisa di giovani atleti. Si tratta di una malattia ereditaria, che interessa 1 persona ogni 5000 e provoca due morti all'anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni di età.

Per questa malattia, nota al grande pubblico per avere colpito atleti e calciatori famosi, non esiste, a tutt'oggi, una cura. Il gruppo di ricercatori coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Rampazzo del Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova, è riuscito a scoprire un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, il gene che produce la proteina "zonula occludens-1".

Come ci si è arrivati

Studi precedenti condotti dal medesimo gruppo dell'Università di Padova avevano già portato all'identificazione di 6 geni associati alla morte improvvisa giovanile. "Questa scoperta è stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena - spiega la professoressa Alessandra Rampazzo -, in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile. Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, nel nostro laboratorio la dottoressa Marzia De Bortoli e le colleghe Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato tutte le parti del Dna che portano l'informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, sono arrivate ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia".

Non una cura, ma prevezione

La conferma del risultato è arrivata poi con il riscontro di una seconda mutazione trovata in un individuo appartenente ad un'altra famiglia, ma affetto dalla stessa patologia e di altre 2 mutazioni in due soggetti olandesi, diagnosticati e studiati nell'Academic Medical Center di Amsterdam. Questo gene produce la proteina "Zonula occludens-1", che ha un ruolo molto importante per la formazione di giunzioni comunicanti, giunzioni che permettono il passaggio di piccoli ioni tra cellule cardiache vicine e quindi l'accoppiamento elettrico.

L'importanza della scoperta è duplice in quanto ha un impatto sia scientifico che clinico. Da un lato apre la strada all'individuazione di nuovi geni e alla comprensione dei meccanismi con cui si instaura e si sviluppa la malattia, dall'altro rappresenta un importante passo avanti nella prevenzione della morte improvvisa giovanile grazie all'individuazione dei soggetti a rischio, che vengono sottoposti a controlli cardiologici accurati ed a terapie farmacologiche preventive.

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