Indizi sulla longevità della genetica umana


Indizi sulla longevità della genetica umana

I ricercatori dell'Università di Osaka utilizzano le informazioni sulla genetica e cliniche di 700.000 persone in tutto il mondo per dimostrare che l'ipertensione e l'obesità sono i più forti fattori di rischio che incidono sulla durata della nostra generazione.

Il codice genetico all'interno del DNA è stato a lungo pensato per determinare se uno si ammala o resiste alle malattie. Il DNA contiene le informazioni capillari per tutte le cellule che compongono i nostri corpi e consentono loro di funzionare. Parte del DNA è composta da geni, di cui vengono prodotte proteine che partecipano praticamente a tutti i processi all'interno delle nostre cellule e organi. Mentre le variazioni del codice genetico determinano tratti biologici, come il colore degli occhi, il gruppo sanguigno e il rischio di malattie, spesso è un gruppo di numerose variazioni con piccoli effetti che influenzano un tratto fenotipico. Sfruttando un'enorme quantità di dati genetici e clinici in tutto il mondo e una svolta metodologica, è ora possibile identificare le persone a rischio di malattie umane diverse volte utilizzando informazioni genetiche.

Mentre una stratificazione del rischio, basata sull'informazione genetica, potrebbe essere una potenziale strategia per migliorare la salute della popolazione, una grande sfida sta nel fatto che il codice genetico stesso non può essere modificato anche se esiste un noto aumento del rischio di una particolare malattia.

In un nuovo studio, pubbblicato su Nature Medicine, (1) i ricercatori dell'Università di Osaka hanno scoperto che le persone con una suscettibilità genetica a determinati stati, come l'ipertensione o l'obesità, hanno una vita più breve. In questo contesto il dottor Yukinori Okada, (2) autore corrispondente dello studio, spiega: «il codice genetico contiene molte informazioni, la maggior parte delle quali di significato sconosciuto per noi. L'obiettivo del nostro studio è capire come possiamo utilizzare le informazioni genetiche per scoprire i fattori di rischio con lo scopo di ottenere importanti risultati sulla salute che possono influenzare positivamente il lavoro degli operatori sanitari.»

Per raggiungere il loro obiettivo, i ricercatori hanno analizzato le informazioni genetiche e cliniche di 700.000 persone provenienti da biobanche nel Regno Unito, in Finlandia e in Giappone. Da questi dati, i ricercatori hanno calcolato punteggi di rischio poligenici, che sono una stima della suscettibilità genetica a un tratto biologico, come un rischio di malattia, per scoprire quale fattore di rischio influenzi causalmente la durata della vita.

Il dottor Saori Sakaue, autore principale dello studio, afferma: «le biobanche sono una risorsa incredibile. Collaborando con grandi biobanche nel Regno Unito, in Finlandia e in Giappone, non solo abbiamo avuto accesso a grandi quantità di dati, ma anche a popolazioni geneticamente diverse, entrambe necessarie per trarre conclusioni clinicamente significative.»

I ricercatori hanno scoperto che l'ipertensione e l'obesità erano i due fattori di rischio più forti che hanno ridotto la durata della vita dell'attuale generazione. È interessante notare che, mentre i ricercatori hanno studiato come l'ipertensione arteriosa ha ridotto la durata della vita in tutte le popolazioni, l'obesità ha significativamente ridotto la durata della vita in soggetti con origini europee, suggerendo che la popolazione giapponese era in qualche modo protetta dagli effetti dannosi che l'obesità ha sulla durata della vita.

Il dottor Yukinori Okada spiega: «questi sono risultati sorprendenti che mostrano come la genetica può essere utilizzata per prevedere i rischi per la salute. I nostri risultati potrebbero offrire un approccio per utilizzare le informazioni genetiche con l'intento di cercare fattori di rischio per la salute con l'obiettivo di fornire cambiamenti nello stile di vita e trattamenti medici mirati. In definitiva, questi approcci dovrebbero migliorare la salute della popolazione generale.»

L'Università di Osaka è stata fondata nel 1931 come una delle sette università imperiali del Giappone e ora si è estesa a una delle principali università globali del Giappone. L'Università ha ora intrapreso la rivoluzione della ricerca aperta da una posizione come l'università più innovativa del Giappone e tra le istituzioni più innovative al mondo secondo Reuters 2015 'Top 100 Innovative Universities and the Nature Index Innovation 2017'. La capacità dell'università di innovare dal palcoscenico la ricerca fondamentale attraverso la creazione di tecnologie utili con impatto economico deriva dal suo ampio spettro disciplinare. (3)

Riferimenti:

(1) Trans-biobank analysis with 676,000 individuals elucidates the association of polygenic risk scores of complex traits with human lifespan

(2) Yukinori Okada

(3) Osaka University

Descrizione foto: identificazione di fattori causali che incidono sulla durata della vita dallo studio dell'associazione PRS, con l'uso di dati genetici e clinici di 700.000 individui in tutto il mondo. - Credit: Saori Sakaue and Yukinori Okada at Osaka University.

Autore traduzione riassuntiva e adattamento linguistico: Edoardo Capuano / Articolo originale: It's in our genome: Uncovering clues to longevity from human genetics

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