Teoria evolutiva sulla casualità delle mutazioni del DNA

Lo studio del genoma della Arabidopsis thaliana, una piccola erba di fioritura, ha portato a una nuova comprensione delle mutazioni del DNA.

Un'erba può detenere la chiave per comprendere e prevedere la mutazione del DNA, secondo una nuova ricerca dell'Università della California, Davis e il Max Planck Institute for Developmental Biology in Germania.

I risultati, pubblicati nel Journal Nature, (1) cambiano radicalmente la nostra comprensione dell'evoluzione e un giorno potrà offrire nuovi importanti indizi ai ricercatori o addirittura aiutare gli esseri umani a combattere il cancro.

Le mutazioni si verificano quando il DNA è danneggiato e lasciato irreparato, creando una nuova variazione. Gli scienziati volevano sapere se la mutazione era puramente casuale o qualcosa di più profondo. Quello che hanno trovato è stato inaspettato.

«Abbiamo sempre pensato alla mutazione come fondamentalmente casuale attraverso il genoma», ha detto il dottor Grey Monroe, (2) un assistente professore nel Dipartimento dell'University of California - Davis, Department of Plant Sciences, che è l'autore principale dello studio. «Risulta che la mutazione non è molto casuale e non è casuale in un modo che avvantaggia la pianta. È una modalità totalmente nuova di pensare alla mutazione».

Gli scienziati hanno effettuato più sequenziamenti del DNA, nel corso di un triennio, di centinaia di piante di Arabidopsis thaliana, note come crescione della Thale. (3) Si tratta di una piccola erba in fiore considerata il “topo di laboratorio tra le piante” a causa del suo genoma relativamente piccolo comprendente circa 120 milioni di coppie di base. Gli umani, in confronto, hanno circa 3 miliardi di coppie di base.

«È un organismo modello per la genetica», ha detto Monroe.

Le piante coltivate di laboratorio producono molte varianti

I lavori sono iniziati al Max Planck Institute dove i ricercatori hanno creato esemplari in un ambiente di laboratorio protetto. Le piante con difetti, che in natura potrebbero non essere in grado di sopravvivere, in questo contesto sopravviverebbero in uno spazio controllato.

Il sequenziamento di quelle centinaia di piante di Arabidopsis Thaliana hanno rivelato oltre un milione di mutazioni. All'interno di tali mutazioni è stato localizzato un modello non casuale, contrastando ciò che era stato previsto.

«A prima vista, ciò che abbiamo trovato sembrava contraddire la teoria stabilita secondo la quale le mutazioni iniziali sono del tutto casuali e che solo la selezione naturale determina quali mutazioni sono osservate negli organismi», ha dichiarato il dottor Detlef Weigel, (4) direttore scientifico presso il Max Planck Institute e Autore senior dello studio.

Invece della casualità hanno trovato patches del genoma con bassi tassi di mutazione. In quelle patches, furono sorpresi di scoprire una sovrappresentazione di geni essenziali, come quelli coinvolti nella crescita cellulare e nell'espressione genica.

«Queste sono le regioni davvero importanti del genoma», ha detto Monroe. «Le aree che sono le più biologicamente importanti sono quelle protette dalla mutazione».

Le aree sono anche sensibili agli effetti dannosi delle nuove mutazioni. «La riparazione del danno del DNA sembra quindi essere particolarmente efficace in queste regioni», ha aggiunto Weigel.

La pianta si è evoluta per proteggersi

Gli scienziati hanno scoperto che il modo in cui il DNA fu avvolto intorno a diversi tipi di proteine risultò un buon predittore nel momento in cui un gene fosse mutato o meno. «Significa che possiamo prevedere quali geni hanno maggiori probabilità di mutare rispetto ad altri e ci dà una buona idea di cosa sta succedendo», ha detto Weigel.

I risultati aggiungono una sorprendente svolta alla teoria dell'evoluzione di Charles Darwin dalla selezione naturale perché rivela che la pianta si è evoluta nel proteggere i suoi geni dalla mutazione per garantire la sopravvivenza.

«La pianta ha evoluto una strategia per proteggere i suoi luoghi più importanti dalla mutazione», ha detto Weigel. «Questo è entusiasmante perché potremmo persino usare queste scoperte per pensare a come proteggere i geni umani dalla mutazione».

Usi futuri

Sapendo il motivo per il quale alcune regioni del genoma mutano più di altre potrebbe aiutare gli allevatori, che fanno affidamento sulla variazione genetica, a sviluppare migliori colture. Gli scienziati potrebbero anche utilizzare le informazioni con lo scopo di prevedere meglio o sviluppare nuovi trattamenti per malattie come il cancro causato dalla mutazione.

«Le nostre scoperte producono un resoconto più completo delle forze che guidano modelli di variazione naturale; dovrebbero ispirare nuove strade di ricerche teoriche e pratiche sul ruolo della mutazione nell'evoluzione», concludono i ricercatori.

I co-autori di UC Davis includono: Daniel Kliebenstein, Mariele Lensink, Marie Klein, dal Department of Plant Sciences. I ricercatori del Carnegie Institution for Science, Stanford University, Westfield State University, University of Montpellier, Uppsala University, College of Charleston, e il South Dakota State University hanno contribuito alla ricerca.

I finanziatori dello studio sono: il Max Planck Society, il National Science Foundation e il German Research Foundation.

Riferimenti:

(1) Mutation bias reflects natural selection in Arabidopsis thaliana

(2) Grey Monroe

(3) Arabidopsis thaliana

(4) Detlef Weigel

Descrizione foto: Studiando il genoma di Thale Cress, una piccola erba di fioritura, ha portato a una nuova comprensione delle mutazioni del DNA. - Credit: Pádraic Flood.

Autore traduzione riassuntiva e adattamento linguistico: Edoardo Capuano / Articolo originale: Study Challenges Evolutionary Theory That DNA Mutations Are Random