DNA

Un nuovo strumento di sorveglianza delle malattie aiuta a rilevare qualsiasi virus umano. Il metodo computazionale aiuta gli scienziati ad esaminare i virus su una scala più ampia e completa di quanto fosse possibile in precedenza

Durante lo scoppio del virus Zika del 2015-2016, i funzionari della sanità pubblica si sono affrettati a contenere l'epidemia e a frenare gli effetti devastanti del patogeno sulle donne incinte. Allo stesso tempo, gli scienziati di tutto il mondo hanno cercato di capire la genetica di questo misterioso virus.

Il problema era che non si riscontravano molte particelle di virus Zika nel sangue di un paziente malato. Cercarlo nei campioni clinici poteva essere come cercare un ago in un pagliaio.

Un nuovo metodo di calcolo sviluppato dagli scienziati del Broad Institute aiuta a superare questo ostacolo. Costruito nel laboratorio di Pardis Sabeti, (1) ricercatore del Broad Institute, il metodo “CATCH” può essere usato per progettare “esche” molecolari per qualsiasi virus noto per infettare gli esseri umani e tutti i suoi ceppi noti, compresi quelli presenti in bassa quantità nei campioni clinici, come Zika. Questo approccio può aiutare piccoli centri di sequenziamento in tutto il mondo a portare avanti il controllo delle malattie in modo più efficiente ed economico, e potrebbe dare informazioni cruciali per il controllo delle epidemie.

Il nuovo studio è stato condotto da Hayden Metsky, (2) studente universitario del MIT, insieme alla ricercatrice postdottorato Katie Siddle, (3) e appare online su Nature Biotechnology. (4) “Poiché il sequenziamento genomico diventa una parte fondamentale del controllo delle malattie, strumenti come CATCH aiuteranno noi e gli altri a rilevare i focolai più precoci e generare più dati su patogeni che possono essere condivisi con le più ampie comunità di ricerca scientifica e medica”, ha detto Christian Matranga, (5) co-autore senior del nuovo studio che è entrato a far parte di una startup biotech locale.

Gli scienziati sono stati in grado di rilevare alcuni virus presenti in bassa quantità analizzando tutto il materiale genetico di un campione clinico, una tecnica nota come sequenziamento “metagenomico”, ma l'approccio spesso non prende in considerazione il materiale virale che si perde nell'abbondanza di altri microbi e nello stesso DNA del paziente.

In una ricerca condotta nei laboratori dell’IFOM di Milano alcuni ricercatori hanno osservato per la prima volta un nuovo aspetto del meccanismo di reclutamento delle proteine BRCA1 e BRCA2 nella riparazione del DNA.

Sono le strutture ibride di DNA e RNA che si creano dove il DNA è danneggiato ad attrarre i due fattori, che poi cooperano a riparare il danno stesso. Gli scienziati, oltre ad aver chiarito il meccanismo, stanno individuando una strategia terapeutica per intervenire sulla formazione e funzione di questi ibridi tramite l’utilizzo di molecole antisenso. In questo modo si impedirà la riparazione del DNA esistente, attaccando perciò un punto debole della cellula tumorale.

Le proteine codificate dai geni BRCA1 e BRCA2 hanno un ruolo importante e riconosciuto: mantengono la stabilità del genoma e in particolare contribuiscono a riparare il DNA quando è danneggiato. In caso di mutazioni in BRCA1 e BRCA2, l’organismo è esposto all’accumulo di difetti non riparati nel DNA e alla potenziale conseguente formazione di neoplasie tumorali, tra cui i principali sono tumori femminili di mammella e ovaio.

Nonostante il ruolo delle proteine BRCA1 e BRCA2 nella riparazione del DNA sia da tempo noto, il meccanismo del loro intervento era ancora oscuro. Una scoperta fatta dal gruppo di Fabrizio d’Adda di Fagagna dell’Ifom di Milano e dell’Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Pavia (Cnr-Igm), nel solco delle ricerche sulla caratterizzazione del ruolo dell’RNA nella risposta cellulare al danno al DNA, ha svelato un nuovo aspetto di tale modalità di intervento e ha individuato una potenziale prospettiva terapeutica.

Per capire come si sia arrivati a questa scoperta bisogna partire da due ricerche precedenti in cui il laboratorio di d’Adda di Fagagna ha messo in evidenza per la prima volta che l’RNA ha un ruolo fondamentale nella protezione del DNA: dove il DNA è danneggiato sono prodotte delle molecole di RNA che contribuiscono al riconoscimento e alla riparazione della lesione stessa (i risultati sono stati pubblicati rispettivamente su Nature (1) nel 2012 e su Nature (2) Cell Biology nel 2017).

Conosciuta anche come tigre dal sud della Cina, è scomparsa dalle umide foreste del sud del paese nel 1994, motivo per cui gli scienziati ritengono che la specie sia “funzionalmente estinta”.

Il quotidiano ufficiale China Daily(1) riporta che la Cina ha inviato nello spazio il DNA dalla tigre di Amoy, una specie “estinta funzionalmente” secondo gli esperti, per preservare i loro geni e prevenirne la scomparsa.

Secondo il quotidiano cinese, il materiale genetico, inviato di recente, che orbiterà a circa 1.000 chilometri dalla Terra, proviene da una tigre di nome Kang Kang, allevata in cattività nello zoo di Canton, capitale dell'omonima provincia situata a sud della Cina.

Grazie a questo progetto, gli scienziati sperano di sfruttare la bassa temperatura e il vuoto dello spazio per prevenire i rischi di perdere queste risorse genetiche.

Inoltre, il contenitore del DNA, sviluppato congiuntamente da una società tecnologica a Shenzhen (nel sud del paese) e dalla Chinese Academy of Launch Vehicle Technology, è progettato per resistere sia alla radiazione solare che a sbalzi di temperatura nello spazio.

La tigre di Amoy, conosciuta anche come la tigre del sud della Cina, scomparve dalle umide foreste del sud del paese nel 1994, motivo per cui gli scienziati ritengono che la specie sia “funzionalmente estinta”.