Salute

Il gene responsabile lo hanno scoperto i ricercatori dell'Università di Padova. La cardiomiopatia aritmogena causa due morti all'anno ogni 100 mila persone

Scoperto dai ricercatori dell'Università di Padova un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, responsabile di morte improvvisa di giovani atleti. Si tratta di una malattia ereditaria, che interessa 1 persona ogni 5000 e provoca due morti all'anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni di età.

Per questa malattia, nota al grande pubblico per avere colpito atleti e calciatori famosi, non esiste, a tutt'oggi, una cura. Il gruppo di ricercatori coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Rampazzo del Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova, è riuscito a scoprire un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, il gene che produce la proteina "zonula occludens-1".

Come ci si è arrivati

Studi precedenti condotti dal medesimo gruppo dell'Università di Padova avevano già portato all'identificazione di 6 geni associati alla morte improvvisa giovanile. "Questa scoperta è stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena - spiega la professoressa Alessandra Rampazzo -, in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile. Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, nel nostro laboratorio la dottoressa Marzia De Bortoli e le colleghe Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato tutte le parti del Dna che portano l'informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, sono arrivate ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia".

La verità sulle malattie di Hashimoto e Graves, su insonnia, ipotiroidismo, noduli e virus di Epstein-Barr

La verità sulle epidemie più discusse e meno comprese di oggi

Di generazione in generazione ci sentiamo dire che la causa ultima dell’affaticamento cronico, dell’aumento di peso, dei problemi di memoria, di dolori e nevralgie, dell’insonnia e di molto altro è la tiroide. Eppure, malgrado l’attenzione medica rivolta a tutte queste condizioni, le persone non guariscono.

Dare un nome ai vari disturbi come “sindrome di Hashimoto” o “ipotiroidismo” non guarisce dalla miriade di problemi di salute che le persone sperimentano. Questo perché c’è una verità più grande che però passa inosservata: il problema alla tiroide non è la ragione ultima per spiegare la malattia di una persona; è solo un sintomo di qualcosa di molto più grande. Di qualcosa di invasivo che è responsabile della lunga lista di sintomi attribuiti a disfunzioni della tiroide.

In questo libro Anthony William, Medical Medium, apre a una prospettiva del tutto nuova in relazione all’epidemia di malattie della tiroide. Spiega nel dettaglio quale sia la fonte del problema, analizzando cosa succede in caso di patologie autoimmuni o infiammatorie e poi offre un kit di salvataggio per cambiare vita e guarire la tiroide riportando i lettori alla salute e alla vitalità.

Piccole sonde installate nel cervello potrebbero monitorare i pazienti malati di Parkinson e altre patologie.

La dopamina, che all'interno del cervello funziona da neurotrasmettitore, tramite l'attivazione dei recettori dopaminici specifici e subrecettori, svolge un ruolo importante nel regolare il nostro umore, oltre a controllare il movimento. Molti disturbi, tra cui il morbo di Parkinson, la depressione e la schizofrenia, sono legati a carenze di dopamina. I neuroscienziati del MIT hanno escogitato un modo per misurare la dopamina nel cervello per più di un anno. Essi sono certi che questo nuovo sistema li aiuterà a imparare molto di più sul ruolo della dopamina nel cervello sano e malato.

“Sappiamo che la dopamina è una cruciale molecola neurotrasmettitrice nel cervello, implicata nelle condizioni neurologiche, neuropsichiatriche e nella nostra capacità di apprendere. Tuttavia, per noi è risultato impossibile monitorare i mutamenti nel rilascio online di dopamina in periodi di tempo abbastanza lunghi da riferirli alle condizioni cliniche”, afferma Ann Graybiel,(1) professoressa del MIT Institute, membro del McGovern Institute for Brain Research del MIT e uno degli autori senior dello studio.

Il dottor Michael J. Cima,(2) professore di ingegneria presso il Dipartimento di Scienza dei Materiali e Ingegneria nonché membro del David H. Koch Institute for Integrative Cancer Research (Massachusetts Institute of Technology MIT) per la ricerca sul cancro integrativo, e Rober Langer,(3) Professore e membro del David H. Koch Institute for Integrative Cancer Research (Massachusetts Institute of Technology MIT). Entrambi sono anche autori principali dello studio. La dottoressa del MIT Helen Schwerdt è l'autore principale dell'articolo, che appare nel numero del 12 settembre di Communications Biology.(4)